Als seltene Krankheiten werden Erkrankungen bezeichnet, mit einer Prävalenz (Krankheitshäufigkeit) von höchstens einer unter 2000 Personen. Einige sind sogar so selten anzutreffen, dass statistisch weniger als eine von 50.000 Personen davon betroffen ist. Diese Krankheiten sind häufig typischerweise chronisch, schränken die Betroffenen in ihrer Bewegung ein und sind oftmals stark lebensbedrohend. Nach aktuellen Schätzungen, leiden gegenwärtig ca. sechs bis acht Prozent der Bürger in der Europäischen Union an einer dieser seltenen Krankheiten. Mit anderen Worten: 27 bis 36 Millionen Europäer leiden gegenwärtig an einer seltenen Krankheit.
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Schätzungen zufolge gibt es 6.000 bis 8.000 verschiedene Arten seltener Krankheiten. Diese sehr große Diversität und vor allem das geringe Auftreten dieser Krankheiten sorgen dafür, dass nur eine beschränkte Anzahl von Spezialisten ausreichend Fachwissen erwerben kann, um den speziellen Bedürfnissen dieser Patientengruppe zu entsprechen. Die Erkrankungen sind oft sehr komplex und betreffen gleichzeitig mehrere Organsysteme. Die Pathogenese (Entstehung) ist nicht für alle Krankheiten bekannt. Pathologie, Diagnose und etwaige Behandlung sind nicht Gegenstand der allgemeinen ärztlichen Ausbildung. Das bedeutet: Oftmals stehen pro Krankheit nur einige wenige (häufig auch nur ein) Experte(n) zur Verfügung. In einigen Fällen ist eine Krankheit noch nie dokumentiert worden und entsprechend wenig Wissen über diese vorhanden. |
Durch die geringe Prävalenz entstehen außerdem zusätzlich Probleme. Ausreichende Grundlagenforschung erscheint aufgrund der relativ begrenzten Zahl von Betroffenen als wirtschaftlich weniger attraktiv. Zudem stehen die Refinanzierungskosten den Entwicklungs- und Forschungskosten für die Hersteller in einem eher ungünstigen Verhältnis. Dies schränkt die Forschungsbereitschaft nach Arzneimitteln und Therapieformen zusätzlich ein. So ist bis heute nur für einen kleinen Teil der Erkrankungen, mit einer molekular bekannten Ursache, eine angemessene Behandlung verfügbar.
Quelle : Belgischer Plan für seltene Krankheiten
Dezember 2013
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